Définition

La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire touchant l’hémoglobine des globules rouges.

Mécanisme de la maladie

L’hémoglobine, essentielle à la fonction respiratoire, permet le transport de l’oxygène dans notre organisme et participe aussi à l’élimination du dioxyde de carbone.

Chez les personnes atteintes de drépanocytose, l‘hémoglobine est anormale. Quand la concentration en oxygène du sang diminue, elle déforme les globules rouges (ou hématie) qui deviennent falciformes (en forme de faucille), au lieu d’être normalement biconcaves.

Symptômes

Les globules rouges des personnes atteintes de drépanocytose deviennent fragiles et se détruisent plus rapidement ce qui provoque une anémie chronique (baisse du taux d’hémoglobine) entraînant de nombreux symptômes (pâleur, fatigue anormale, essoufflement…) et une sensibilité accrue aux infections.

Ainsi déformés, ces globules rouges obstruent également les vaisseaux sanguins et peuvent bloquer la circulation entraînant de fortes douleurs (douleurs vaso-occlusives). Cette mauvaise irrigation de ces organes entraîne la destruction de tout ou partie de ceux-ci.

Diagnostic

Un prélèvement sanguin permet de mettre en évidence la présence de globules rouges en forme de faucille.

Épidémiologie

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde avec 5 millions de personnes concernées. Cette pathologie génétique est particulièrement fréquente dans les populations originaires d’Afrique subsaharienne, des Antilles, d’Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen mais les flux migratoires l’on rendue très présentes un peu partout dans le monde.

En France, environ 20 000 personnes en sont atteintes (dont 5 000 en région parisienne) dont 400 bébés chaque année, soit un nouveau-né sur 6 000 mais avec une prévalence beaucoup plus importante dans les départements d’outre-mer (1/419) et en région parisienne (1/874) où se concentrent les populations à risque.

Traitement

La drépanocytose est une pathologie incurable qui touche des personnes de tous âges.

Seuls des traitements symptomatiques sont disponibles afin d’améliorer le quotidien des patients. Il est possible de soulager les douleurs liées à un manque d’oxygénation des tissus en période de crise, d’éviter au mieux les infections graves, de prévenir les complications chroniques et le cas échéant, de les prendre en charge.

La transfusion sanguine est utilisée en cas d’anémie aggravée pour rétablir un taux normal de globules rouges.

La greffe de moelle osseuse est le seul traitement pouvant soulager durablement la drépanocytose. Cette procédure, lourde et coûteuse, est réservée à un petit nombre de malades présentant des formes sévères de la maladie. Ce traitement permet une guérison dans 85% des cas. En France, une vingtaine d’enfants environ en bénéficient chaque année.